El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha impulsado un proyecto para desarrollar un modelo diagnóstico avanzado mediante inteligencia artificial (IA) para predecir la aparición de daño renal y brotes de actividad en pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), algo complicado en la actualidad, a partir de una caracterización molecular sensible y específica de vesículas extracelulares (VE) en biopsia líquida, combinando los cambios en las moléculas de su superficie y en su interior.
Las vesículas extracelulares (pequeñas estructuras liberadas a la sangre por los distintos tipos de células que componen el organismo) son mediadores intercelulares cuyo contenido es específico del estado fisiopatológico del paciente, transmitiendo señales que regulan vías celulares clave para la evolución de la enfermedad.
El desarrollo de un algoritmo diagnóstico mediante IA sensible y específico en base a la caracterización de estas estructuras es clave para trasladar la medicina de precisión a la práctica clínica, de modo que el paciente se pueda beneficiar de un diagnóstico temprano y de un tratamiento más personalizado que conduzca a un mejor pronóstico, mejorando con ello su calidad de vida.
El estudio ‘Algoritmo de aprendizaje automático para predecir la nefropatía lúpica basado en marcadores de vesículas extracelulares (CNS2022-136175)’ está dirigido por la Dra. Raquel Cortés Vergaz, del Grupo de Estudio de Riesgo Cardiometabólico y Renal de INCLIVA, y se enmarca en el Programa transversal de Sobrepeso, Obesidad y Riesgo Metabólico, Vascular y Renal de INCLIVA.
En las investigaciones participan la Dra. Ana Ortega Gutiérrez, la Dra. Olga Martínez Arroyo, Ana Flores Chova y Marta Méndez Debaets, del Grupo de Estudio de Riesgo Cardiometabólico y Renal, y la Dra. María José Forner, jefa del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico, con la colaboración internacional del Laboratorio de la Dra. Benedetta Bussolati, Department of Molecular Biotechnology and Health Science, Universidad de Turín (Italia), el Servicio de Análisis de Vesículas Extracelulares (SAVE) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y la plataforma de Biobanco de INCLIVA.
Para la caracterización de las vesículas extracelulares se utilizarán dos equipos específicos, Exoid (técnica TRPS) propio del Grupo de Estudio de Riesgo Cardiometabólico y Renal, adquirido en la última convocatoria de Proyectos en Salud del Instituto de Salud Carlos III y la plataforma Exoview R200+, adquirida a través de la convocatoria de infraestructuras del Instituto de Salud Carlos III, por el Servicio de Análisis de Vesículas Extracelulares (SAVE) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.
El actual estudio da continuidad a una línea de investigación abierta en el mismo grupo en 2018, con dos proyectos consecutivos financiados por el Instituto de Salud Carlos III. Su objetivo es completar los resultados previos que identificaron un perfil de miARN (fragmentos del genoma funcionales que no dan lugar a proteínas) analizando conjuntamente un grupo de 37 marcadores de la superficie de las VE en un grupo elevado de pacientes (en torno a 115 pacientes pertenecientes a la colección Lupus de Biobanco de INCLIVA) seguidos durante 10 años para evaluar su papel pronóstico en comparación con otros marcadores clínicos establecidos.
El estudio tiene una duración de dos años: durante la primera etapa se caracterizarán las moléculas de superficie de las VE y se validará el perfil de miARN identificado previamente, y, en la segunda etapa, se desarrollará el algoritmo predictivo mediante IA que combine ambos tipos de marcadores y variables clínicas de los pacientes.
Para su desarrollo, se ha obtenido una financiación de 120.395 euros del Ministerio de Ciencia e Innovación, ‘Ayudas para incentivar la consolidación investigadora’, (Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación, convocatoria 2022, en el marco del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia).
Sobre el Día Mundial del Lupus
Hoy, 10 de mayo, es el Día Mundial del Lupus, una fecha para concienciar sobre esta enfermedad crónica y sin cura en la actualidad y sobre la necesidad de continuar investigando para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
El lupus eritematoso sistémico (LES) –el tipo de lupus más común- es una enfermedad autoinmune, crónica, que produce procesos inflamatorios en todo el organismo, donde el propio sistema inmunitario ataca y daña a las células y tejidos sanos, y alterna periodos de agudización con otros de remisión de los síntomas, haciéndolo fácilmente confundible con otras enfermedades.
Además, debido a la heterogeneidad de los síntomas entre estos pacientes y que la alteración del sistema inmune y la inflamación es diferente entre ellos, existe un retraso entre el inicio de la enfermedad y su diagnóstico, lo que genera un problema para identificar a estos pacientes en estadio temprano. Como consecuencia, empeora la evolución de la enfermedad, apareciendo síntomas clínicos más graves, como la insuficiencia renal y, por tanto, el pronóstico de estos pacientes es peor.
Por otro lado, cabe destacar su gran impacto para el sistema sanitario, ya que afecta a más de 82.000 personas en España y a cinco millones en todo el mundo y que, cada año, se diagnostican 100.000 enfermos más, en su mayoría mujeres en edad fértil (el 90% de los pacientes son mujeres entre 15 y 55 años), que dada la naturaleza crónica de la enfermedad necesitarán someterse a tratamientos costosos durante toda su vida.
