- El objetivo de esta iniciativa, surgida del Área de Enfermedades Raras de INCLIVA, es abordar cada año los avances en terapias en un grupo específico de estas enfermedades
- La jornada reunió a investigadores consolidados y emergentes y reservó la sesión de la tarde a los pacientes para abordar temas de mayor relevancia para ellos
El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha celebrado la segunda edición de TERRETA (acrónimo de Tratamientos y Enfermedades RaRas: Estrategias Terapéuticas Avanzadas), centrada en las enfermedades raras respiratorias y del desarrollo.
Las enfermedades raras respiratorias son patologías poco frecuentes que afectan al sistema respiratorio y presentan una elevada complejidad clínica. Algunas tienen origen genético y pueden manifestarse desde la infancia, comprometiendo de forma progresiva la función pulmonar. Por su parte, las enfermedades raras del desarrollo engloban trastornos que alteran los procesos normales de crecimiento y formación de órganos y tejidos, generalmente desde etapas tempranas de la vida. La gran heterogeneidad de estas enfermedades y su impacto sobre la salud y la calidad de vida de los pacientes hacen necesario un abordaje personalizado. Profundizar en su conocimiento resulta clave para desarrollar terapias más eficaces y adaptadas a las necesidades de cada paciente.
La iniciativa de realizar esta jornada anual, que cuenta con el aval científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), del Instituto de Salud Carlos III, surgió del personal investigador del Área de Enfermedades Raras de INCLIVA, con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre estas patologías y contribuir al desarrollo de diagnósticos más precoces y tratamientos más eficaces, tratando cada año un grupo específico de estas enfermedades.
“Este evento tiene como fin abordar los avances en terapias para enfermedades raras”, ha explicado la doctora Pilar González Cabo, investigadora del Área de Enfermedades Raras de INCLIVA y del CIBERER y profesora de Fisiología de la Facultad de Medicina de la Universitat de València (UV). “Las enfermedades raras engloban más de 6.000 patologías. En esta segunda edición, hemos puesto el foco en dos grupos de enfermedades raras: enfermedades respiratorias y del desarrollo”, ha añadido.
La jornada se estructuró en dos partes. La sesión de la mañana, acogió el bloque científico, compuesto por conferencias magistrales impartidas por investigadores senior, que compartieron los avances y estrategias terapéuticas más recientes; y ‘TERRETA Jove’, destinada a la presentación de jóvenes investigadores.
La sesión de la tarde, bajo el rótulo ‘TERRETA Pacientes’, centró la atención en los pacientes y sus preocupaciones más relevantes. Este bloque incluyó dos mesas redondas. La primera de ellas, ‘Voluntariado en enfermedades raras: necesidades, experiencias y propuestas’, tuvo como objetivo analizar el papel del voluntariado en las asociaciones de pacientes, abordando su organización, contribución e impacto tanto en las entidades como en las personas beneficiarias. Asimismo, se debatió sobre cómo sensibilizar a la sociedad acerca de la importancia del voluntariado en el ámbito de las enfermedades raras, las estrategias para fomentar la participación de nuevas personas voluntarias y la necesidad de ofrecer formación específica que permita responder adecuadamente a las necesidades de los pacientes y sus familias.
En la segunda de las mesas, se dio a conocer el recorrido que sigue un medicamento desde su aprobación por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) hasta que finalmente está disponible para los pacientes. Analizaron cómo se desarrolla este proceso, qué dificultades y condicionantes surgen en cada etapa y cuál es el impacto que los retrasos en el acceso pueden tener sobre la salud, la calidad de vida y las expectativas de los pacientes y sus familias. La jornada de TERRETA se enmarca en la iniciativa CONECTA INCLIVA, puesta en marcha en el año 2020 con el objetivo de conectar investigación y sociedad y favorecer una investigación e innovación más inclusiva, donde se dé voz y se escuche a la sociedad para que tenga un papel más relevante en todas las fases de la investigación y la innovación. Es una acción en línea con los pilares de la Investigación e Innovación Responsable (RRI por sus siglas en inglés) y la vocación investigadora traslacional de INCLIVA.
