El diagnóstico precoz, con la inclusión del cribado neonatal en los casos en que ya se dispone tratamiento, y el abordaje multidisciplinar en la transición del paciente pediátrico a adulto son clave en el abordaje de las enfermedades raras neurológicas para mejorar su progresión y la calidad de vida de los pacientes.
Así se puso de manifiesto ayer en la jornada ‘Etapas y desafíos en las enfermedades raras neurológicas’, celebrada en el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València.
El encuentro, organizado por INCLIVA y Roche Farma España, reunió a investigadores, profesionales sanitarios y representantes de organizaciones de pacientes para abordar los avances y retos en la detección y manejo de estas patologías poco comunes, pero de gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen, e intercambiar experiencias y aprendizajes sobre las mismas.
Más de la mitad de las enfermedades raras son de origen neurológico. Entre las más graves se encuentran las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos y producen una pérdida importante de autonomía en los pacientes.
Tras la apertura del encuentro de ayer, a cargo de José Luis Trillo, jefe de servicio de Prestación Farmacéutica de la Conselleria de Sanidad, la doctora Pilar González Cabo, investigadora principal del Grupo de Investigación en Neurobiología y Fisiopatología Molecular en Enfermedades Raras (NeuroFisER) de INCLIVA, y moderadora de la jornada, destacó el papel pionero de la entidad en la investigación de las enfermedades raras, al ser “el primer instituto de investigación sanitaria en impulsar un programa transversal exclusivamente para el estudio de estas patologías”.
La Dra. González Cabo explicó los objetivos de este Programa Transversal de Enfermedades Raras, que ella coordina. “Nos centramos en entender la fisiopatología, identificar biomarcadores y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, señaló. Asimismo, insistió en que “es necesario que gobiernos, organizaciones y empresas privadas reconozcan la importancia de abordar estas condiciones y den un impulso significativo hacia el desarrollo de tratamientos y terapias efectivas, teniendo en cuenta que en la mayoría de los casos son enfermedades incapacitantes y fatales que carecen de tratamiento efectivo”.
Esta experta, investigadora también del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), del Instituto de Salud Carlos III, hizo hincapié en la necesidad de avanzar en su detección precoz. “Aunque se ha mejorado mucho en lograr un diagnóstico más preciso, gracias a la secuenciación del ADN, sigue existiendo el reto de disminuir los tiempos de diagnóstico, ya que se tarda una media de varios años para diagnosticar estas enfermedades”, dijo.
En esta jornada también participaron, por parte de INCLIVA, el doctor Jorge Navarro, coordinador del Grupo de Investigación en Atención Primaria, que centró su intervención en la Atención Primaria como punto clave de conexión con el paciente; y el doctor Federico Pallardó, coordinador del Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA e investigador principal del CIBERER, que destacó la importancia de los Biobancos en enfermedades raras.
La doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra del Hospital La Fe de València, recordó que “dos de cada tres de las enfermedades raras neurológicas debutan en la infancia y que la eficacia de los tratamientos va a depender del momento en el que se apliquen. Tratar a un paciente presintomático mejora significativamente su calidad de vida en comparación con hacerlo cuando ya se manifiestan síntomas”.
Abordaje multidisciplinar y transición del paciente pediátrico a adulto
La mayoría de las enfermedades raras neurológicas son diagnosticadas durante la infancia, y, en general, en esta etapa los pacientes tienen acceso a una atención multidisciplinar en centros de referencia, algo que no es frecuente cuando son pacientes adultos.
En este sentido, el doctor Juan Vázquez, neurólogo del Hospital La Fe de València e investigador en el CIBERER, que abordó los desafíos en la atención y seguimiento al paciente adulto, explicó que muchas de las personas con enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal, reciben una atención multidisciplinar durante la infancia que se diluye al llegar a la edad adulta.
“La transición del niño al adulto es muy complicada. Cuando son adultos suelen perder el seguimiento multidisciplinar necesario, lo que se puede traducir en complicaciones a largo plazo. Esta transición es especialmente compleja en la adolescencia, una etapa difícil de por sí, pero aún más con este tipo de enfermedades degenerativas. Es una fase en la que habría que llevar un seguimiento muy cercano de la patología. Esperemos que esta situación mejore con la llegada de nuevas opciones que estabilicen la enfermedad, aunque también deberían cambiar las estructuras que existen para tratar a estas personas”, dijo.
Sobre esta transición, la doctora Pitarch comentó que va a depender de las unidades, ya que “cuando se trata de una unidad integral, en la que se ven niños y adultos, se abordan todas las etapas de la vida y es más fácil el transitar. Sin embargo, son muy pocas las unidades que existen de este tipo. De hecho, nuestro hospital es el único que cuenta en España con una unidad integral en enfermedades neuromusculares raras y esto ha sido un plus para el acceso a tratamientos experimentales y poder ofrecer a los pacientes una atención experta”, afirmó.
Sobre Roche
Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa, pionera en medicina personalizada, persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de muchas personas en todo el mundo. En este sentido, se asocia con otras entidades que le permiten compartir sus fortalezas en diagnóstico y farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.
