El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA ha iniciado un estudio de impacto del test HER2DX®, el primer test genómico en el mundo especializado en cáncer de mama HER2+, gracias al acuerdo alcanzado con REVEAL GENOMICS, S.L., start-up biotecnológica dedicada a desarrollar herramientas innovadoras para avanzar en la oncología de precisión. La finalidad de este tipo de estudios de impacto es recoger datos reales de la implementación del test en la práctica clínica, requerimiento previo en la negociación para poderlo incorporar en la cartera de servicios del sistema de salud público.
El estudio, iniciado en enero de este año en la Unidad de Mama del Hospital Clínico de València, y con una duración de dos años, tiene como objetivo principal determinar el impacto de la aplicación del test HER2DX® en la decisión médica sobre el tratamiento a administrar en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama HER2+ localizado (estadio I-IIIA) y que son candidatas a recibir tratamiento neoadyuvante (previo a la cirugía) o adyuvante (posterior a la cirugía) y, de este modo, avanzar en la personalización de los tratamientos. Pretende ser, además, el primer paso para establecer una colaboración con el resto de los hospitales de la Comunidad Valenciana para que puedan ofrecer el HER2DX® a todas las pacientes.
Más información para la toma de decisiones
El estudio consiste en la obtención de información facilitada por los oncólogos, que cumplimentan dos encuestas sobre intención de tratamiento, una antes de solicitar el test y la otra, tras recibir el resultado. El estudio recoge, además, variables clínicas y patológicas, así como de respuesta al tratamiento neoadyuvante.
Los resultados aportarán más datos sobre la utilidad del test y el beneficio clínico que aporta a las pacientes, además de evaluar cómo puede adaptarse naturalmente en la práctica clínica rutinaria dentro del sistema sanitario. Se pretende también observar cómo los resultados del test pueden influir en las recomendaciones del tratamiento a seguir.
Los cambios en las recomendaciones de tratamiento podrían ser: alargar o acortar la duración del tratamiento anti-HER2 adyuvante; cambios en el tipo de quimioterapia recomendada antes y tras realizar el test; cambios en el tipo de tratamiento anti-HER2; y cambio respecto al momento de la cirugía (antes o después del tratamiento sistémico).
El Dr. Juan Miguel Cejalvo, investigador del Grupo de Investigación en Biología en Cáncer de Mama de INCLIVA y oncólogo del Hospital Clínico, que lidera este estudio, destaca la trascendencia del acuerdo entre INCLIVA y REVEAL GENOMICS, del que ha dicho que “supone un avance y una apuesta firme en la medicina de precisión y en el estudio de biomarcadores”. “Es una herramienta única que nos va a ayudar a escoger la mejor opción terapéutica para nuestras pacientes con cáncer de mama HER2+”, ha añadido.
En el mismo sentido se ha expresado la Dra. Ana Lluch, coordinadora de este Grupo de Investigación de INCLIVA y oncóloga en el Hospital Clínico, para quien “Esta colaboración abre una oportunidad para las pacientes de nuestra Comunidad que podrán recibir un tratamiento más preciso en función de los resultados de su test genómico, lo que nos permitirá ser más eficaces y reducir efectos secundarios”.
El Dr. Aleix Prat, cofundador de REVEAL GENOMICS, ha mostrado su satisfacción por “colaborar con un equipo referente a nivel nacional e internacional como la Unidad de Mama del Hospital Clínico de València e INCLIVA, que permitirá que pacientes con cáncer de mama HER2+ de la Comunidad Valenciana puedan beneficiarse de nuestro test”.
Sobre el cáncer de mama HER2+
El cáncer de mama HER2+ representa el 20% de todos los tumores de mama diagnosticados. En la Comunidad Valenciana, cada año se diagnostican 680 pacientes con cáncer de mama HER2+ y la cifra supera los 390.000 en todo el mundo, lo que significa que, de media, se diagnostica este tipo de cáncer a 3 mujeres cada 4 minutos.
El cáncer de mama HER2+ es clínica y biológicamente heterogéneo y la evaluación clínico-patológica estándar no basta para captar esta heterogeneidad. Comprender esta heterogeneidad biológica es clave para identificar el pronóstico de cada paciente y el beneficio de las terapias sistémicas dirigidas a HER2+.
Sobre el test HER2DX®️
HER2DX®️ es el primer test diagnóstico del mundo creado específicamente para el cáncer de mama HER2+. Comercializado por REVEAL GENOMICS®️ desde enero de 2022, es una prueba estandarizada de expresión de 27 genes para pacientes con cáncer de mama HER2+ en fase inicial y ha sido validado en más de 2.000 pacientes.
HER2DX®️ permite realizar un informe pronóstico y predictivo basado en datos clínicos y genómicos, integrando información clínica (el tamaño del tumor y el estado de los ganglios) con información biológica (infiltración inmune, diferenciación luminal, proliferación de las células tumorales y expresión del amplicón cromosómico HER2 17q12-21, incluido el gen ERBB2).
Este test proporciona tres puntuaciones: una puntuación de riesgo de recaída (alta o baja), que indica el riesgo de recidiva en pacientes con cáncer de mama HER2+ recién diagnosticado; una puntuación de probabilidad de pCR (alta, media o baja), que muestra la probabilidad de que una paciente responda a un tratamiento basado en anti-HER2 antes de la cirugía; y una puntuación de ERBB2 (alta, media o baja) sobre la expresión cuantitativa del ARNm de ERBB2.
Sobre REVEAL GENOMICS®️
REVEAL GENOMICS, S.L. es una start-up biotecnológica que busca desarrollar herramientas diagnósticas innovadoras para definir las mejores opciones terapéuticas para los pacientes con cáncer. La compañía utiliza técnicas pioneras, aplicaciones informáticas sofisticadas y machine learning para revelar nuevos datos de investigación acerca del cáncer y desarrollar nuevos biomarcadores con una clara utilidad clínica.
REVEAL GENOMICS® es una spin-off del Hospital Clínic de Barcelona, el IDIBAPS, la Universidad de Barcelona (UB) y el Vall d’Hebrón Instituto de Oncología (VHIO).
