El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha celebrado conjuntamente con ASVAH (Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias), una jornada con motivo del Día Mundial de la Ataxia, con el fin de analizar la situación de algunas de las investigaciones que se están desarrollando en la actualidad y abordar propuestas dirigidas a proporcionar el bienestar de los pacientes.
Las ataxias son un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por la falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios, lo que afecta a funciones básicas como caminar, hablar, tragar o mantener el equilibrio. Este deterioro motor se debe a disfunciones en el cerebelo o sus conexiones y puede ser hereditario (como la ataxia de Friedreich o las ataxias espinocerebelosas) o adquirido por causas como lesiones, infecciones, déficits vitamínicos o enfermedades autoinmunes.
Las ataxias tienen un profundo impacto tanto físico como psicológico: la progresiva pérdida de autonomía, el aislamiento social y las dificultades comunicativas suelen generar altos niveles de ansiedad, depresión y frustración en los pacientes.
Tal y como ha afirmado la coordinadora del Grupo de Investigación en Neurobiología y Fisiopatología Molecular en Enfermedades Raras-NeuroFisER y del Programa Transversal de Enfermedades Raras de INCLIVA, Pilar González Cabo, “hoy en día, los principales desafíos incluyen, además del acceso al diagnóstico precoz, el desarrollo de tratamientos eficaces y el fortalecimiento del apoyo psicosocial y la inclusión. Por eso, es importante destacar el valor de abordar estas enfermedades no solo desde una perspectiva médica, sino también humana y social”,
En la jornada divulgativa, dirigida especialmente a pacientes y asociaciones de pacientes y abierta al público en general, han intervenido también Jessica López Ruiz, psicóloga de la Asociación Carena, de apoyo psicológico en enfermedad grave, y Hamu Mroue Cuenca, fundador de Turismo Adaptado V3.
La doctora Pilar González Cabo, en su presentación ‘Un nuevo proyecto en SCA3: cuando los pacientes impulsan la investigación’ puso el acento en el protagonismo de los propios pacientes que están impulsando avances científicos, como en el caso de un nuevo proyecto sobre la Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), donde la participación activa de las personas afectadas ha sido clave para orientar la investigación hacia necesidades reales.
Por su parte, Jessica López Ruiz, en su intervención ‘Identidad y autoimagen: reconstruirse con ataxia’ habló sobre cómo la ataxia impacta en la autoimagen y la identidad y cómo es posible reconstruirse emocionalmente en medio del cambio físico, de la mano de una perspectiva psicológica empática y realista.
Finalmente, Hamu Mroue Cuenca, en su intervención ‘Naturaleza y viajes para ver auroras boreales PARA TODOS’ cerró la jornada con una invitación a soñar y a hacer realidad los sueños de los pacientes, hablando de viajes adaptados para ver auroras boreales, una propuesta que demuestra que el acceso a la naturaleza y a experiencias transformadoras puede y debe ser para todos.
Acercar la ciencia a la sociedad: CONECTA INCLIVA
La jornada celebrada con motivo del Día Mundial de la Ataxia se enmarca en la iniciativa CONECTA INCLIVA, puesta en marcha en el año 2020 con el objetivo de conectar investigación y sociedad y favorecer una investigación e innovación más inclusiva, donde se dé voz y se escuche a la sociedad para que tenga un papel más relevante en todas las fases de la investigación y la innovación. Es una acción en línea con los pilares de la Investigación e Innovación Responsable (RRI por sus siglas en inglés) y la vocación investigadora traslacional de INCLIVA.
