El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, en colaboración con la spin-off EpiDisease S.L. y Spine Research Foundation, ha creado una alianza estratégica para llevar a cabo una investigación pionera sobre la genética y la epigenética de los pacientes con escoliosis idiopática del adolescente (EIA) en Calcuta (India).
La investigación estará coordinada por el doctor Salvador Mena Mollá, del Grupo de Epigenómica y Epigenética Traslacional de INCLIVA, dirigido por el doctor José Luis García Giménez. Ambos investigadores, fundadores de la spin off EpiDisease, cuentan con más de una década de experiencia en el estudio de los factores genéticos y epigenéticos que influyen en la aparición y evolución de la EIA.
“Esta colaboración representa un paso decisivo para comprender los mecanismos moleculares que subyacen a la escoliosis idiopática en adolescentes, especialmente en contextos genéticos diversos y en una de las mayores poblaciones del mundo como es la India”, explica el doctor García Giménez, quien destaca que el objetivo “es identificar biomarcadores que permitan facilitar el diagnóstico precoz, el tratamiento personalizado y un abordaje más preciso de los pacientes con EIA en Calcuta y también sentar las bases de futuras investigaciones colaborativas a escala mundial”.
El estudio se desarrollará con una cohorte de 300 adolescentes de entre 10 y 17 años en Calcuta, y combinará el análisis molecular de muestras biológicas con una rigurosa evaluación clínica.
La vertiente asistencial del proyecto será liderada por el doctor Saumyajit Basu, prestigioso cirujano vertebral y ex presidente de la Asociación de Cirujanos de Columna de la India (ASSI), al frente de Spine Research Foundation. “La unión de la experiencia clínica con las herramientas avanzadas de análisis genético y epigenético nos permitirá avanzar significativamente en el tratamiento de la EIA. Esta alianza es un ejemplo de cómo la colaboración internacional puede transformar la vida de muchos pacientes jóvenes”, afirma Basu.
El doctor Salvador Mena Mollá resalta así el valor diferencial de estudiar la enfermedad en poblaciones diversas: “La diversidad genética y epigenética entre los distintos grupos étnicos puede influir significativamente en la forma en que se desarrolla y progresa la enfermedad. Por lo tanto, estudiar estos marcadores en poblaciones diferentes, como la europea y la india, nos ayudará a descubrir patrones únicos que podrían pasar desapercibidos si solo nos centráramos en una población”.
La escoliosis idiopática del adolescente (EIA)
Cerca de 20 millones de jóvenes en todo el mundo (el 3% de este grupo de edad), la mayoría mujeres, padecen escoliosis idiopática del adolescente (EIA). En la India, con una población de 1.451 billones de personas, se estima que hay 5,8 millones de casos, aunque es difícil calcular una cifra definitiva, ya que se han realizado pocos estudios de prevalencia y los que existen se han limitado a regiones específicas y varían en su metodología.
La EIA es una deformidad tridimensional de la columna vertebral de causa no bien identificada, aunque se reconoce que en su aparición intervienen factores genéticos, del crecimiento, neuromusculares, metabólicos, hormonales y ambientales. En los casos más severos la función respiratoria y la calidad de vida se deterioran significativamente, necesitándose de tratamientos basados en ejercicios, aparatos ortopédicos (corsés) o recurrir a la cirugía. Además, la distorsión de la imagen corporal suele ser difícil de gestionar psicológicamente por los adolescentes.
Aunque durante los últimos 50 años se han producido avances significativos en las técnicas quirúrgicas correctivas aplicadas a la EIA para mejorar los resultados de los pacientes, el desarrollo de biomarcadores clínicos ha quedado relegado y los clínicos se han visto obligados a confiar en radiografías para captar imágenes de la columna vertebral que permiten a los médicos controlar la progresión de su curva a lo largo del tiempo. La acumulación de radiación ionizante se ha convertido en una preocupación para este grupo vulnerable de adolescentes y varios estudios han evidenciado un aumento de su riesgo a padecer cáncer en la edad adulta.
El prolongado periodo de desarrollo y posible progresión de una columna EIA también implica la necesidad de coordinar los esfuerzos de varias disciplinas clínicas diferentes a lo largo de la vida de un paciente con esta enfermedad.
