València (15.09.25). Elsalón de actos del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha reunido esta mañana a personal investigador, profesionales clínicos y pacientes de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) para abordar la situación de las investigaciones y retos en relación con esta enfermedad, coincidiendo con el Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica.
La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo. Tiene unas características clínicas muy heterogéneas, afectando a numerosos órganos y funciones -como la muscular, respiratoria, cardíaca, gastrointestinal y cognitiva-, y reduciendo la calidad y tiempo de vida de los pacientes. Esta patología, aunque es más prevalente en adultos, también presenta formas clínicas pediátricas. Actualmente solo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas.
El objetivo principal de la jornada de hoy -celebrada en formato híbrido, permitiendo la asistencia presencial y online– era actualizar el estado del registro DM1-Hub, que tiene como fin generar una red estatal de trabajo que permita recoger múltiples variables clínicas de los pacientes DM1, incluyendo como novedad la inclusión de datos neuropsicológicos, de aproximadamente 3.000 pacientes con DM1 localizados en distintas regiones del país, constituyendo así el primer registro de esta enfermedad en España. Simultáneamente busca definir marcas o características únicas del genoma y proteoma de los pacientes que participen en el estudio para el desarrollo de protocolos de medicina de precisión.
El proyecto, coordinado por la doctora Gisela Nogales Gadea, líder del Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA) del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), y que tiene como investigador corresponsable al doctor Arturo López Castel, del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA, perteneciente también a la Universitat de València (UV) y afiliado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha obtenido una financiación de 3,5 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Esta ayuda permitirá que los pacientes españoles puedan acceder de manera prioritaria a los avances científicos en DM1 que el proyecto genere.
El director gerente del departamento de salud del Hospital Clínico-Malvarrosa de Valencia, Álvaro Bonet, ha dado la bienvenida mostrando el apoyo al proyecto DM1-Hub y a las diferentes acciones que se emprendan en el ámbito asistencial y de la investigación para mejorar el pronóstico y tratamiento de esta grave enfermedad. La secretaria autonómica de Sanidad, Begoña Comendador, ha destacado que la Conselleria de Sanidad, junto con INCLIVA, “está volcada en la investigación, especialmente en enfermedades raras”, contando con las aportaciones de las asociaciones, “de las que no podemos olvidarnos nunca”. “Hoy es un día importante porque tenemos la suerte y el privilegio de conocer de primera mano un proyecto encaminado a mejorar el diagnóstico y los tratamientos a quienes padecen esta enfermedad”, ha dicho.
Tras sus intervenciones, los doctores Gisela Nogales y Arturo López han presentado a los asistentes los objetivos científicos del proyecto, que involucra a más de 100 profesionales de más de 50 centros distribuidos en 8 comunidades autónomas, y con la colaboración de los integrantes del grupo coordinador del DM1-Hub han compartido el estado actual del mismo.
La doctora Virginia Arechavala, líder del grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, ha destacado también como un objetivo prioritario del proyecto, la importancia de las actividades de comunicación y sensibilización, así como la necesidad de garantizar la continuidad de este proyecto a largo plazo.
Nuevos ensayos clínicos e implantación de la RED-DM
En la jornada se ha abordado, además, la situación de otros proyectos y ensayos clínicos sobre la DM1. La doctora Beatriz Llamusí, directora científica y cofundadora de Arthex Biotech, ha presentado ArthemiR, un ensayo clínico promovido por esta empresa, centrado en el desarrollo del compuesto ATX-01, innovador por su mecanismo de acción descrito en DM1. A continuación, Marta Campo, enfermera y coordinadora de ensayos clínicos en el Hospital La Fe de València, ha presentado el ensayo clínico del candidato terapéutico impulsado por la farmacéutica Vertex en varios países, entre ellos España con su localización en València.
Irene González, investigadora predoctoral en el Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana, ha realizado un balance final del trabajo llevado a cabo dentro del marco de la Red Española de Investigación en Distrofia Miotónica tipo 1 (RED-DM), tras dos años de intensa actividad en los que se ha reunido a grupos básicos y clínicos de referencia, impulsando proyectos europeos y traslacionales y reforzando la comunicación con pacientes y la sociedad en general. Durante este periodo, se han celebrado jornadas científicas, generado materiales divulgativos, alcanzado una destacada proyección internacional con presencia en diferentes congresos internacionales especializados. Como broche, en su contexto se ha conseguido financiación para el registro español en DM1 (DM1-Hub) y varios integrantes de la red forman ahora parte de una red europea de investigación en DM financiada y que se constituyó en el primer semestre de 2025 (proyecto ENTRY-DM). Como legado, RED-DM deja una página web específica con información sobre la enfermedad y un mapa de capacidades de los diferentes grupos, consolidando la visibilidad de la investigación española en DM1 y abriendo camino a futuras colaboraciones.
La doctora Alba Timón, investigadora postdoctoral en el mismo grupo de investigación de INCLIVA, ha centrado su intervención en dar una visión general sobre las terapias oligonucleotídicas en DM1 y el proyecto de investigación STO-DM1. Según ha explicado, los oligonucleótidos terapéuticos representan en la actualidad una de las estrategias más prometedoras para el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1 y, como en otras enfermedades, sigue siendo importante avanzar en la optimización de su administración a los tejidos más relevantes. En este sentido, ha indicado que, a través del proyecto STO-DM1, se están explorando distintas aproximaciones con el objetivo de potenciar su actividad terapéutica y ha presentado las estrategias experimentales que se están evaluando.
Federación ASEM y asociación ADM1ES
En la jornada se han presentado la actividad y objetivos de la federación ASEM y de la asociación ADM1ES, que acaba de iniciar su andadura, para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Ambas entidades presentaron recientemente sus proyectos y líneas de acción en Badalona, donde destacaron la importancia de iniciativas como DM1-Hub para las personas que conviven con la enfermedad.
Manuel Rego Collazo, presidente de ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares), ha explicado los objetivos y actividad de esta entidad, que es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares, entre las que se encuentra la DM1. Rego ha explicado que la fundación ASEM trabaja para fortalecer el movimiento asociativo y mejorar la inclusión social, el desarrollo y la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías.
Finalmente, Javier Baigorri, uno de los promotores de la asociación ADM1ES (Asociación Española de Pacientes de DM1), ha explicado la necesidad de crear ADM1ES para poner el foco a día de hoy en esta enfermedad, con tres objetivos: contribuir a dar visibilidad a la investigación y ensayos clínicos en marcha, compartir con pacientes y cuidadores información fiable y contrastada sobre cómo mejorar la calidad de vida de los afectados y, eventualmente, representar al colectivo DM1 ante las autoridades sanitarias para la inclusión en cartera de futuros tratamiento. Además, aprovechó la ocasión para presentar la recién creada página web de la asociación.
Acercar la ciencia a la sociedad: CONECTA INCLIVA
La jornada celebrada con motivo del Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica se enmarca en la iniciativa CONECTA INCLIVA, puesta en marcha en el año 2020 con el objetivo de conectar investigación y sociedad y favorecer una investigación e innovación más inclusiva, donde se dé voz y se escuche a la sociedad para que tenga un papel más relevante en todas las fases de la investigación y la innovación. Es una acción en línea con los pilares de la Investigación e Innovación Responsable (RRI por sus siglas en inglés) y la vocación investigadora traslacional de INCLIVA.
