El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, participará en el proyecto ‘DM1-Hub’, que tiene como objetivo generar una red estatal que permita conocer la evolución de la patología en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, así como definir marcas o características de su genoma y proteoma para el desarrollo de protocolos de medicina de precisión.
El proyecto, coordinado por la doctora Gisela Nogales Gadea, líder del Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA) del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), y que tiene como investigador corresponsable al doctor Arturo López Castel, del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA, acaba de obtener una financiación de 3,5 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Esta ayuda permitirá que los pacientes españoles puedan acceder lo antes posible a los avances científicos en DM1, una enfermedad neuromuscular minoritaria.
En el proyecto están implicados 80 profesionales sanitarios de más de 40 hospitales de toda España, 4 institutos de investigación y 2 universidades y, para colaborar en la comunicación entre todos estos grupos y en la difusión de los resultados de esta investigación, cuenta con la participación de la doctora Virginia Arechavala Gomeza, líder del grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia.
Cuenta con el apoyo, además, de diversas asociaciones nacionales e internacionales de pacientes con esta enfermedad y con el soporte de las consejerías de salud.
El ISCIII ha dado a conocer los proyectos concedidos en su convocatoria ‘PMPER24 – Proyectos de investigación en enfermedades raras’, enmarcada dentro de la Acción Estratégica en Salud de esta institución y de la convocatoria de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Se han destinado 20 millones de euros para 8 proyectos de investigación en enfermedades raras.
Los grandes desafíos de una enfermedad minoritaria
La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 personas a escala mundial. Tiene unas características clínicas muy heterogéneas, apareciendo en cualquier momento de la vida y afectando a numerosos órganos, de forma que reduce la calidad y tiempo de vida de los pacientes.
La distrofia muscular, tipo de enfermedad que se caracteriza por un déficit o anomalía en los grupos musculares, es más prevalente en adultos, aunque también afecta a niños en alguna de sus formas clínicas. Actualmente solo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas.
Aún no se ha aprobado un medicamento curativo o modificador de la enfermedad, aunque hay varios desarrollos farmacológicos en fases clínicas avanzadas de evaluación que pondrán de manifiesto retos todavía importantes por abordar en la DM1. Así, los profesionales sanitarios no disponen de herramientas que les ayuden a identificar qué pacientes presentarán una mayor severidad clínica, cuáles tienen más riesgo de sufrir problemas en ciertos órganos o sistemas, o si existe la posibilidad de optimizar la elección de candidatos para los ensayos clínicos.
Unidos en favor de los pacientes
‘DM1-Hub’ integrará, por primera vez en España, una red de 80 profesionales que recopilarán activamente datos prospectivos de estilo de vida y clínicos, incluyendo como novedad datos neuropsicológicos de una cohorte de 3.000 pacientes. Además, se obtendrán muestras de sangre para abordar un estudio genómico y proteómico mediante el uso de tecnologías de última generación. A partir del análisis integral de todos los datos ómicos a generar se quiere dar respuesta a los desafíos de la DM1, como por ejemplo la identificación de nuevas dianas terapéuticas, otro aspecto a implementar en esta patología.
En palabras de la doctora Gisela Nogales, “el proyecto ‘DM1-Hub’ supone un gran reto, pero supondrá un antes y un después en la investigación de esta distrofia en España, dando un gran empuje hacia la identificación de biomarcadores para dar soluciones a los pacientes en las consultas y también para la implementación de tratamientos. Además, nos permitirá posicionarnos en Europa y a nivel mundial, para poder contribuir de manera relevante en los avances científicos que se están realizando, y para que nuestros pacientes puedan acceder a estos avances lo antes posible. Y todo esto lo haremos en equipo, con un gran grupo de profesionales entusiastas, con el apoyo y la guía de las asociaciones de pacientes y con el soporte de las consejerías de sanidad”.
“Era primordial poder abordar la caracterización exhaustiva a nivel clínico y genómico del importante número pacientes diagnosticados con DM1 en España. Con este proyecto queremos posicionar en primera línea a los pacientes españoles que viven con esta enfermedad rara a la hora de poder beneficiarse de los avances terapéuticos que están cada vez más cerca de ser aprobados”, ha remarcado el doctor Arturo López Castel respecto a la importancia del proyecto para las personas afectadas.
La doctora Arechavala subraya que “el proyecto busca empoderar a los pacientes desde el inicio, con un enfoque en brindarles información científica clara y accesible. Además de compartir los resultados con la comunidad médica y científica, se priorizará hacerlos comprensibles para los propios pacientes. El objetivo es proporcionarles las herramientas necesarias para entender su enfermedad y tomar decisiones informadas sobre posibles tratamientos futuros, fomentando así su capacidad de decidir sobre su propia salud”.
Tanto IGTP como INCLIVA están acreditados como Institutos de Investigación Sanitaria por el ISCIII. Este reconocimiento les posiciona como centros de referencia en la gestión de la investigación biosanitaria a nivel nacional y pone en valor la excelencia de los resultados científicos y la buena gestión de la investigación biomédica y de los retornos beneficiosos en el ámbito asistencial, social y económico de la investigación y la innovación llevada a cabo por la entidad.
